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Ci sono malattie genetiche ebraiche?

Non ci sono malattie genetiche che colpiscono solo gli ebrei, ma diverse malattie genetiche sono più frequenti fra gruppi ebraici per esempio ashkenaziti, sefarditi o ebrei persiani.

Cosa offre questo sito

  • Informazione. Sapere dell’esistenza di queste malattie, sapere come si possono trasmettere ai figli, quando sospettarle, cosa fare per diagnosticarle, per riconoscere i portatori sani e eventualmente per prevenirle.
  • Accesso a una rete di consulenti di genetica medica collaboratori di AME disponibili a offrire informazioni mirate e più approfondite.
  • Accesso a una rete di specialisti per specifiche malattie.
  • Accesso a una rete di laboratori a cui rivolgersi per esami diagnostici.

Cosa significa essere portatore di una malattia genetica recessiva?

Ogni nostro carattere genetico è determinato da una coppia di geni che riceviamo da ciascun genitore.
Molte malattie frequenti nella popolazione ebraica sono ereditate secondo uno schema recessivo.

Le malattie recessive si sviluppano quando entrambi i genitori sono portatori della stessa condizione e entrambi trasmettono le loro mutazioni.

Un portatore è una persona che ha una mutazione in una copia di un particolare gene che ne impedisce il normale funzionamento. I portatori in genere non sviluppano alcun sintomo della malattia, ma possono trasmettere il gene mutato ai propri figli.

Se in una coppia entrambi i partners sono portatori di una mutazione genetica che provoca la stessa malattia, vi è un rischio del 25% di avere un figlio malato, mentre la probabilità di avere un figlio anch’esso portatore, come i genitori, è del 50%. Vi è, infine, una probabilità del 25% che il figlio non sia né malato né portatore. L’esempio è illustrato nella seguente figura dove la porzione più scura rappresenta la presenza di una mutazione genetica.
I figli ricevono per ogni gene una copia dalla madre e una dal padre.

Per sapere se vi è un rischio di essere portatori di una malattia genetica recessiva bisogna richiedere una consulenza genetica che può anche essere fatta dal proprio medico di fiducia, ma, data la complessità di alcune malattie, la rapida evoluzione dei test genetici, le difficoltà nel guidare verso un test specifico e poi di interpretarne i risultati, è meglio che la consulenza sia prestata da uno specialista genetista clinico.

In cosa consiste la consulenza?

In genere il genetista indaga su alcuni aspetti familiari o su precedenti gravidanze per decidere se esiste un sospetto fondato di una specifica malattia.
Il genetista prospetta la possibilità di un test genetico e discute i possibili esiti del test.
Infine, genetista stabilisce il rischio della coppia di avere un figlio affetto e prospetta le diverse possibilità di prevenzione o di intervento precoce alla nascita.

Un test genetico consiste nell’analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo di indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata ad individuare o a escludere mutazioni associate a patologie genetiche (Definizione adottata dalla Conferenza Stato Regioni il 15 luglio 2004).

È sempre bene che un test genetico sia prescritto da un genetista che sappia valutare il rischio familiare e indirizzare verso il test più adatto.

Oggi è possibile analizzare l’intero DNA di una persona e identificare un numero elevato di mutazioni per varie malattie. Il risultato va però interpretato e tecnicamente vi sono diversi test possibili che hanno anche costi molto diversi.

AME offre la possibilità di una consulenza genetica per orientare al test più appropriato.

In alcuni casi è anche possibile che il test sia coperto dal Sistema Sanitario Nazionale.

Prevenzione di malattie genetiche in diversi gruppi ebraici

Gli ebrei ashkenaziti sono stati i primi a eliminare gravi malattie genetiche offrendo test per identificare i portatori sani. La prima malattia oggetto di screening fra gli ebrei è stata quella di Tay-Sachs che provoca una grave degenerazione del sistema nervoso centrale. Il test del portatore è stato messo a punto da un medico ebreo, Michael Kaback, che lo ha diffuso fra i gruppi ashkenaziti negli anni 1980.

Da allora in diversi paesi le comunità ebraiche si sono dimostrate particolarmente sensibili al problema.

In Israele il Ministero della Sanità raccomanda i seguenti test:

Per gli ebrei di qualsiasi provenienza

  • Fibrosi Cistica
  • Atrofia Muscolo Spinale
  • Sindrome dell’ X fragile

Per gli ebrei ashkenaziti

  • M di Tay Sachs
  • Disautonomia familiare
  • M di Canavan disease
  • SLO – Smith Lemli Opitz
  • Sindrome Walker Warburg WWS – FKTN

Ebrei nord africani (tranne Marocco)

  • Talassemia
  • M di Tay Sachs

Ebrei di origine marocchina

  • Talassemia
  • M di Tay Sachs
  • PCCA1 – Atrofia cerebro cerebellare progressiva
  • PCCA2 – Atrofia cerebro cerebellare progressiva

Ebrei yemeniti

  • Leucodistrofia metacromatica (MLD)

Ebrei iracheni

  • Talassemia
  • Sindrome di Costeff (3MGA)
  • PCCA1 – Atrofia cerebro cerebellare progressiva

Ebrei iraniani

  • Talassemia
  • Sindrome di Usher tipo 2A

Ebrei del Mediterraneo o di origine kurda

  • Talassemia

Ebrei balcanici

  • Disautonomia familiare
  • M di Tay Sachs

In Israele sono anche attivi programmi di prevenzione genetica diretti alle popolazioni arabe e druse.

Contatti

AME è disponibile a fornire una consulenza a chiunque lo richieda e a indirizzare a genetisti medici che possono assistere a stabilire un rischio familiare o personale e indicare dove potere eseguire i test.

AME può essere contattata al seguente indirizzo
ameitalia.2@gmail.com

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